Com es produeix la síndrome d'Edwards?
Com es produeix la síndrome d'Edwards?

Vídeo: Com es produeix la síndrome d'Edwards?

Vídeo: Com es produeix la síndrome d'Edwards?
Vídeo: Síndrome de Edwards (Trisomía 18) 2024, Maig
Anonim

síndrome d'Edwards , també coneguda com a trisomia 18, és una genètica desordre causada per la presència d'una tercera còpia de tot o part del cromosoma 18. La majoria dels casos de Es produeix la síndrome d'Edwards a causa de problemes durant la formació de les cèl·lules reproductores o durant el desenvolupament primerenc. La taxa de malaltia augmenta amb l'edat de la mare.

La gent també es pregunta, quina és la causa de la trisomia 18?

Trisomia 18 , també coneguda com a síndrome d'Edwards, és la segona més freqüent trisomia darrere trisomia 21 (síndrome de Down). Es produeix en 1 de cada 5.000 nascuts vius i és així causat per la presència d'un cromosoma addicional 18 i semblant a la síndrome de Down. Es veu més freqüentment amb l'augment de l'edat materna.

A més, es pot prevenir la síndrome d'Edwards? La majoria dels casos de Edwards ' síndrome no són hereditaris i no poden ser-ho impedit . No obstant això, els pares que han tingut un fill amb Edwards ' síndrome tenen un major risc de tenir un altre fill amb el síndrome.

Aleshores, com es detecta la síndrome d'Edwards?

Diagnòstic d'Edwards ' síndrome Durant el combinat prova tindràs sang prova i una ecografia especial on es mesura el líquid a la part posterior del coll del nadó (translucència nucal). Això implica analitzar una mostra de les cèl·lules del vostre nadó per comprovar si tenen una còpia addicional del cromosoma 18.

Es pot detectar la síndrome d'Edwards per ecografia?

Edwards ' síndrome , també coneguda com a trisomia 18, és una malaltia genètica causada per una còpia addicional del cromosoma 18 en algunes o totes les cèl·lules del cos [1, 2]. Ultrasò L'exploració d'anomalies fetals és la prova de cribratge més eficaç per a la trisomia 18.

Recomanat: