Com afecta la malaltia de Pompe als lisosomes?
Com afecta la malaltia de Pompe als lisosomes?

Vídeo: Com afecta la malaltia de Pompe als lisosomes?

Vídeo: Com afecta la malaltia de Pompe als lisosomes?
Vídeo: БУСТЕРЫ ДЛЯ ЛИЦА ОПТИМАЛС ОРИФЛЭЙМ Optimals 35416 35418 34017 2024, De novembre
Anonim

Les mutacions en el gen GAA impedeixen que l'alfa-glucosidasa àcida descompongui el glucogen de manera eficaç, la qual cosa permet que aquest sucre s'acumuli fins a nivells tòxics. lisosomes . Aquesta acumulació danya òrgans i teixits de tot el cos, especialment els músculs, donant lloc als signes i símptomes progressius de malaltia de Pompe.

D'això, què afecta la malaltia de Pompe?

S'acumula massa sucre i danya els músculs i els òrgans. Causes de la malaltia de Pompe debilitat muscular i problemes per respirar. Afecta principalment el fetge, el cor i els músculs. És possible que escolteu la malaltia de Pompe anomenada amb altres noms, com ara deficiència de GAA o malaltia d'emmagatzematge de glucogen tipus II (GSD).

A més, la malaltia de Pompe és un trastorn d'emmagatzematge lisosomal? malaltia de Pompe , una deficiència hereditària de lisosomal L'α-glucosidasa àcida (GAA), és una miopatia metabòlica greu amb una àmplia gamma de manifestacions clíniques. És el primer reconegut trastorn d'emmagatzematge lisosomal i el primer neuromuscular desordre per a la qual s'ha aprovat una teràpia (reemplaçament enzimàtic).

De la mateixa manera, a quin orgànul afecta la malaltia de Pompe?

lisosomes

Quin orgànul afecta la malaltia de Pompe a la cèl·lula i com afecta aquesta malaltia a la vida d'algú?

malaltia de Pompe és un trastorn genètic d'emmagatzematge lisosomal que afecta aproximadament 1 de cada 40.000 individus. malaltia de Pompe també es coneix com a deficiència d'àcid maltasa o emmagatzematge de glicogen Malaltia tipus II. Aquesta condició és causada per l'acumulació d'un sucre complex anomenat glicogen en el cos cèl · lules.

Recomanat: